- Tytuł :
- Transmission ratio distortion of mutations in the master regulator of centriole biogenesis PLK4
- Autorzy :
- Źródło :
- Human Genetics. :1-10
-
Czasopismo naukowe
Wyszukujesz frazę ""Nürnberg, Peter"" wg kryterium: Autor
- Tytuł :
- Chromothripsis followed by circular recombination drives oncogene amplification in human cancer
- Autorzy :
- Źródło :
- Nature Genetics. 53(12):1673-1685
-
Czasopismo naukowe
- Tytuł :
- Biallelic variants in YRDC cause a developmental disorder with progeroid features
- Autorzy :
- Źródło :
- Human Genetics. 140(12):1679-1693
-
Czasopismo naukowe
- Tytuł :
- Overarching control of autophagy and DNA damage response by CHD6 revealed by modeling a rare human pathology
- Autorzy :
- Źródło :
- Nature Communications. 12(1)
-
Czasopismo naukowe
- Tytuł :
- Association between genetic variants of the cholinergic system and postoperative delirium and cognitive dysfunction in elderly patients
- Autorzy :
- Źródło :
- BMC Medical Genomics. 14(1)
-
Czasopismo naukowe
- Tytuł :
- De novo variants of CSNK2B cause a new intellectual disability-craniodigital syndrome by disrupting the canonical Wnt signaling pathway
- Autorzy :
- Źródło :
- In Human Genetics and Genomics Advances 14 July 2022 3(3)
-
Czasopismo naukowe
- Tytuł :
- Monoallelic and biallelic variants in LEF1 are associated with a new syndrome combining ectodermal dysplasia and limb malformations caused by altered WNT signaling
- Autorzy :
- Źródło :
- In Genetics in Medicine January 2021
-
Czasopismo naukowe
- Tytuł :
- None Fits All: Unraveling Structural Rearrangements of the CFH Gene Cluster in Atypical Hemolytic Uremic Syndrome Patients Using Molecular Combing and Long-Fragment Targeted Sequencing
- Autorzy :
- Źródło :
- In The Journal of Molecular Diagnostics
-
Czasopismo naukowe
- Tytuł :
- Biallelic mutations in l-dopachrome tautomerase (DCT) cause infantile nystagmus and oculocutaneous albinism
- Autorzy :
- Źródło :
- Human Genetics. 140(8):1157-1168
-
Czasopismo naukowe
- Tytuł :
- MFSD2A-associated primary microcephaly - Expanding the clinical and mutational spectrum of this ultra-rare disease
- Autorzy :
- Źródło :
- In European Journal of Medical Genetics October 2021 64(10)
-
Czasopismo naukowe
- Tytuł :
- Addressing NGS Data Challenges: Efficient High Throughput Processing and Sequencing Error Detection
- Autorzy :
- Dostęp URL :
- https://www.europeana.eu/item/2048441/item_TW25ZRSDPR5J4EMOW6UBK33DCRANE3LD?utm_source=api&utm_medium=api&utm_campaign=YuvuWBeCa
- Tytuł :
- Homozygosity mapping and whole exome sequencing provide exact diagnosis of Cohen syndrome in a Saudi family
- Autorzy :
- Źródło :
- In Brain and Development September 2020 42(8):587-593
-
Czasopismo naukowe
- Tytuł :
- De novo mutations in FBRSL1 cause a novel recognizable malformation and intellectual disability syndrome
- Autorzy :
- Źródło :
- Human Genetics. 139(11):1363-1379
-
Czasopismo naukowe
- Tytuł :
- Complement C3 Inhibitor Pegcetacoplan for Geographic Atrophy Secondary to Age-Related Macular Degeneration: A Randomized Phase 2 Trial
- Autorzy :
- Źródło :
- In Ophthalmology February 2020 127(2):186-195
-
Czasopismo naukowe
- Tytuł :
- Rare coding variants in genes encoding GABAA receptors in genetic generalised epilepsies: an exome-based case-control study
- Autorzy :
- Źródło :
- In The Lancet Neurology August 2018 17(8):699-708
-
Czasopismo naukowe